Syndromes et Malformations Crânio-Faciales

Syndromes et Malformations Crânio-Faciales

Syndromes et Malformations Crânio-Faciales en Relation avec l’Orthopédie Dento-Faciale

Introduction

Syndromes et Malformations Crânio-Faciales: Il est fréquent de constater des similitudes entre les membres d’une même famille, comme la couleur des yeux. Ces caractéristiques se transmettent de génération en génération à travers les gamètes, c’est-à-dire les spermatozoïdes et les ovules. L’étude de cette transmission des caractéristiques constitue la base de la science de l’hérédité, également connue sous le nom de génétique. Cette discipline, bien que relativement jeune avec environ un siècle d’existence, a connu des avancées majeures.

Notions Fondamentales sur la Génétique

Le noyau des cellules somatiques humaines contient 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Les cellules sexuelles, également appelées autosomes, correspondent aux 22 paires de chromosomes présentes dans les deux sexes. Les gènes constituent les unités d’information génétique transmises d’une génération à l’autre. Les chromosomes portent ces gènes et assurent leur distribution égale lors de la division cellulaire.

Le génotype, au sens strict, décrit la constitution génétique d’une cellule ou d’un individu. Par simplification, ce terme est parfois utilisé pour évoquer la configuration des allèles à un emplacement donné. En génétique humaine, le phénotype désigne les caractéristiques observées, qu’elles soient pathologiques (comme des maladies) ou non (comme les groupes sanguins).

Il est essentiel de noter que certaines maladies génétiques ne sont pas congénitales, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas présentes dès la naissance, mais elles peuvent se manifester plus tard dans la vie.

Les Mutations Géniques

Les mutations géniques correspondent à des altérations ponctuelles de la séquence nucléotidique de l’ADN. Ces mutations peuvent impliquer la substitution d’une paire de nucléotides par une autre, l’ajout d’une paire de nucléotides supplémentaire, la suppression d’une paire de nucléotides, ou encore l’inversion de deux paires de nucléotides. Il peut aussi y avoir une répétition d’une paire de nucléotides.

Génétique et Configuration du Visage

L’influence du génome sur le développement cranio-facial est complexe. Certaines structures présentent une forte héritabilité, comme la base du crâne, où il existe un consensus sur son caractère héréditaire. De plus, la longueur mandibulaire est souvent considérée comme ayant une forte héritabilité, car le cartilage de Meckel est impliqué dans la détermination de la dimension sagittale de la mandibule.

La transmission des dimensions mandibulaires est généralement plus marquée entre le père et les enfants que entre la mère et les enfants. En revanche, la hauteur faciale semble davantage transmise de la mère à l’enfant. Par exemple, le prognathisme ou le rétrognathisme maxillaire ou mandibulaire sont considérés comme indissociables de l’étiologie génétique.

Cependant, d’autres caractéristiques, comme l’occlusion dentaire, présentent une héritabilité plus faible. Il semble que le surplomb incisif, le recouvrement incisif et la relation molaire aient une héritabilité moins marquée.

Syndromes et Malformations Crânio-Faciales en Relation avec l’Orthopédie Dento-Faciale

Les malformations du visage sont variées et résultent d’un processus complexe de développement. On distingue plusieurs catégories, dont les fentes faciales et crânio-faciales ainsi que les dysostoses faciales.

Syndrome de Franceschetti-Treacher (Syndrome Oto-Mandibulaire)

Ce syndrome est caractérisé par des atteintes multiples touchant les os, les muscles, les dents, la peau et les tissus nerveux. Il peut être unilatéral ou bilatéral et comprend diverses anomalies, notamment une hypoplasie des pavillons des oreilles, une atrésie des conduits auditifs externes, des anomalies de la chaîne des osselets, une surdité de transmission, une hypoplasie des os malaires et zygomatiques, une hypoplasie des muscles masticateurs, des dents maxillaires, un colobome des paupières inférieures, une hypoplasie mandibulaire avec un menton osseux rétréci et des ramus courts. L’étiologie de ce syndrome est liée à l’hérédité, et il est associé à une mutation du gène TCOF1.

Syndrome de Goldenhar (Syndrome Oculo-Auriculo-Vertébral, Microsomie Hémifaciale)

Ce syndrome engendre plusieurs anomalies, notamment une hypoplasie de la branche montante et de l’articulation temporo-mandibulaire (ATM), souvent unilatérale, provoquant une asymétrie mandibulaire. Il s’accompagne également d’une agénésie du tympanal, du marteau, de l’enclume et de la caisse du tympan, entraînant une surdité. Les cartilages et muscles du visage subissent une hypoplasie, ce qui affecte la dentition en provoquant des rétentions et des malpositions dentaires. Les malformations sont dues à une fermeture prématurée des sutures crâniennes.

Maladie de Crouzon ou Dysostose Crânio-Faciale de Crouzon

La maladie de Crouzon est l’une des craniosténoses les plus connues. Elle est d’origine héréditaire et est associée à une mutation du gène FGFR2. Cette mutation provoque la fermeture prématurée de plusieurs sutures crâniennes, entraînant des anomalies cranio-faciales telles qu’une bosse frontale, une exophtalmie avec strabisme divergent, un hypertélorisme, une augmentation de la pression intracrânienne et un nez en bec de perroquet.

Syndrome d’Apert ou Acro-Céphalo-Syndactylie

Ce syndrome, moins fréquent que le syndrome de Crouzon, est également d’origine héréditaire et est lié à une mutation du gène FGFR2. Il se caractérise par une facio-crânio-sténose et des syndactylies osseuses et membranaires aux quatre extrémités. Les anomalies faciales comprennent une diminution du diamètre antéro-postérieur du crâne (brachycéphalie), une hypoplasie de l’étage moyen du visage, une rétrécissement des loges orbitaires, un exorbitisme, un nez mince et pointu, et un rétrognathisme. Le syndrome s’accompagne d’anomalies buccales telles qu’une hypoplasie du maxillaire supérieur, un palais ogival, une prognathie mandibulaire, une oligodontie et une fente labio-palatine dans 10 à 15% des cas.

Dysostoses Faciales

Deux des dysostoses faciales les plus fréquentes sont le syndrome de Pierre Robin et le syndrome de Binder.

Syndrome de Pierre Robin

Aussi appelé séquence ou triade de Pierre, ce syndrome associe une hypoplasie mandibulaire, une macroglossie relative et une fente palatine, provoquant des troubles respiratoires graves dès la naissance. Les troubles respiratoires et de déglutition peuvent être transitoires et s’améliorer au fil des mois grâce à la croissance mandibulaire et à la correction de la fente palatine. La pathogénie de ce syndrome est liée à des problèmes de fusion des bourgeons faciaux et de développement de la cavité orale chez l’embryon.

Syndrome de Binder

Le syndrome de Binder est une dysostose maxillo-nasale provoquant une rétrusion centro-faciale du nez et du maxillaire. Les patients présentent un pseudo-prognathisme qui peut être corrigé chirurgicalement à l’âge adulte. La pathogénie de ce syndrome est liée à une mutation héréditaire dominante.

Dysostoses Crâniennes

La dysplasie cleido-crânienne, également connue sous le nom de syndrome de Pierre Marie et Sainton, est une malformation congénitale touchant le crâne, la face et d’autres parties du corps, accompagnée d’anomalies dentaires. Elle résulte d’une mutation du gène CBFA1.

Ces fentes palato-vélaires se répartissent en deux sous-catégories : les fentes labio-alvéolaires et les fentes palatines.

Fentes Labio-Alvéolaires

Les fentes labio-alvéolaires sont provoquées par le défaut de fusion des bourgeons nasaux internes et maxillaires. Elles se manifestent par une discontinuité de la lèvre supérieure au niveau de son tiers médian, une hypoplasie du cartilage du nez, et une expansion de l’aile du nez et de l’orifice nasal. Les muqueuses vestibulaires peuvent rester intactes. Elles peuvent être unilatérales ou bilatérales et s’accompagner de rétentions dentaires.

Fentes Palatines

Les fentes palatines sont distinctes des fentes labio-alvéolaires, mais elles peuvent leur être associées. Elles résultent du défaut de fusion des processus palatins des bourgeons maxillaires droit et gauche, entraînant une discontinuité sagittale du palais secondaire. Cette condition peut provoquer des troubles de déglutition, de ventilation, de phonation, et des infections de l’oreille moyenne. Les formes mineures se manifestent par une bifidité de l’uvule. Syndromes et malformations crânio-faciales

Syndrome de Cauhépé-Fieux

Ce syndrome se caractérise par une endo-alvéolie symétrique, une linguo-clusie unilatérale en classe I de Malocclusion, une non-coïncidence des milieux au repos, et une déviation du chemin de fermeture avec une interposition linguale. La position de la langue est basse, et elle provoque des défis au niveau de la déglutition. En outre, il peut y avoir une déviation latérale du chemin de fermeture fonctionnelle.

Le syndrome de Cauhépé-Fieux est une condition complexe qui affecte la sphère bucco-faciale et crée un ensemble de particularités distinctives. Plus précisément, ce syndrome se caractérise par plusieurs caractéristiques qui impactent à la fois la structure et la fonction de la cavité buccale. Il est essentiel de comprendre ces manifestations pour évaluer l’impact de ce syndrome sur la santé bucco-dentaire et la qualité de vie des patients.

L’une des caractéristiques principales de ce syndrome est l’endo-alvéolie symétrique

Cela signifie que les dents présentent une tendance à se développer vers l’intérieur de l’arcade dentaire, provoquant une disposition atypique des dents. Cette endo-alvéolie peut créer des problèmes d’alignement dentaire, de mastication et d’élocution. Les patients peuvent avoir besoin de corrections orthodontiques pour rétablir une occlusion dentaire normale.

Une autre caractéristique notable est la linguo-clusie unilatérale en classe I de malocclusion. Cela signifie que les dents du bas (mandibule) se ferment devant les dents du haut (maxillaires) d’un côté de la bouche. Cette situation déséquilibrée peut créer des défis majeurs pour la mastication et la phonation. Les patients atteints de ce syndrome peuvent éprouver des difficultés à parler clairement et à bien mâcher les aliments.

Une non-coïncidence des milieux au repos est également un aspect marquant du syndrome de Cauhépé-Fieux. En d’autres termes, les dents supérieures et inférieures ne se rejoignent pas correctement lorsque la bouche est au repos. Cette non-coïncidence peut affecter l’harmonie de la bouche et la fonction masticatoire.

De plus, ce syndrome présente une déviation du chemin de fermeture de la bouche avec une interposition linguale. La langue, en position basse, interfère avec la fermeture naturelle de la bouche. Cette situation peut compliquer la déglutition, car la langue peut perturber le processus normal de déglutition. Cela peut provoquer des problèmes de régurgitation alimentaire et rendre la prise de nourriture plus difficile.

Conclusion

Les syndromes et malformations crânio-faciales présentent une grande variété de manifestations, allant des anomalies génétiques aux problèmes de fusion des bourgeons faciaux. La génétique joue un rôle essentiel dans ces conditions, avec des mutations géniques ou héréditaires contribuant à leur développement. La compréhension de ces phénomènes est cruciale pour les professionnels de l’orthopédie dento-faciale, car elle influence les traitements et les approches thérapeutiques pour les patients présentant ces maladies complexes.

Syndromes et malformations crânio-faciales

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